Aissam Dam, un niño de 11 años, creció en un mundo de profundo silencio. Nació sordo y nunca escuchó nada. Mientras vivía en una comunidad pobre de Marruecos, se expresaba con una lengua de signos que había inventado y no había recibido educación.
El año pasado, después de mudarse a España, su familia lo llevó a un especialista en audición, quien le hizo una sugerencia sorprendente: Aissam podría ser elegible para un ensayo clínico utilizando terapia génica.
El 4 de octubre, Aissam fue tratada en el Hospital Infantil de Filadelfia, convirtiéndose en la primera persona en beneficiarse de la terapia genética en los Estados Unidos para la sordera congénita. El objetivo era permitirle oír, pero los investigadores no sabían si el tratamiento funcionaría o, de ser así, qué tan bien oiría.
El tratamiento fue un éxito, introduciendo un mundo nuevo a un niño que no sabía nada de sonidos.
“No hay ningún sonido que no me guste”, dijo Aissam, con la ayuda de intérpretes, en una entrevista la semana pasada. «Son todos buenos.»
Mientras que cientos de millones de personas en todo el mundo viven con una pérdida auditiva definida como discapacitante, Aissam es una de aquellas cuya sordera es congénita. Se trata de una forma extremadamente rara, causada por una mutación en un solo gen, la otoferlina. La sordera por otoferlina afecta aproximadamente a 200.000 personas en todo el mundo.
El objetivo de la terapia génica es reemplazar el gen de otoferlina mutado en los oídos de los pacientes por un gen funcional.
Aunque los médicos tardarán años en reclutar muchos más pacientes (y más jóvenes) para probar más la terapia, los investigadores dijeron que el éxito de pacientes como Aissam podría conducir a terapias genéticas dirigidas a otras formas de sordera congénita.
Se trata de un estudio “innovador”, afirmó el Dr. Dylan K. Chan, otorrinolaringólogo pediátrico de la Universidad de California en San Francisco y director de su Centro de Comunicación Infantil; no participó en el juicio.
En el que participó Aissam está respaldado por Eli Lilly y una pequeña empresa de biotecnología de su propiedad, Akouos. Los investigadores esperan eventualmente ampliar el estudio a seis centros en todo Estados Unidos.
